Генетическая диагностика

Описание

Много веков подряд ученые со всего мира старались досконально изучить устройство человека, понять его природу и наследственность. В конце прошлого столетия в изучении данного вопроса был совершен колоссальный прорыв — расшифрован человеческий геном. Теперь благодаря достижениям науки каждый человек может узнать свой личный генетический код.

Сегодня в нашем медицинском центре в Ростове-на-Дону проводятся уникальные генетические исследования. В сотрудничестве с научной лабораторией МГУ имени Ломоносова, расположенной в Москве, мы проводим диагностику наследственных заболеваний, выявляем предрасположенность к разным патологиям, в том числе и онкологическим, проводим генетическую диагностику плода.

Понятие исследования

Молекулярно-генетическая диагностика как метод обследования организма человека стала применяться в медицине не так давно. Сегодня с её помощью можно с высокой точностью выявлять наличие вирусов и инфекций, мутаций генов, анализировать риски возникновения заболеваний, передающихся по наследству. Кроме того, с помощью генетической диагностики можно определять этническое происхождение человека, физические характеристики его организма, особенности обмена веществ.

Результаты, полученные в ходе генетической диагностики, помогают:

- поставить точный диагноз при наличии заболевания и назначить соответствующее эффективное лечение;
- определить мероприятия для профилактики заболеваний, к которым выявлена предрасположенность;
- изучить состояние плода при беременности;
- составить индивидуальные рекомендации относительно диеты и физических нагрузок.

Что может повлиять на генетические изменения

Структура генома, который передается от родителей к ребенку, может быть изменена исключительно во время беременности. Причиной мутаций генов может стать неполноценное питание, заболевания матери или перенесенные ею стрессовые ситуации во время беременности. Причем такие изменения генома происходят не часто.

В остальных же случаях геном человека не может подвергнуться изменениям из-за неправильного образа жизни. Но, в то же время, образ жизни может повлиять на факторы, регулирующие активность генов.

Другими словами, факторы, которые влияли на человека в течение его жизни (внешняя среда, питание, излучение, экология и т.д.), могут повлиять на то, что у его детей проявятся (или не проявятся) свойства, заложенные в генетический код. Таким образам, спорт или здоровое питание не смогут изменить геном, но позволят максимально полно использовать возможности, данные природой.

Прием ведут

Виды генетических исследований

К основным видам генетических исследований можно отнести следующие:

- диагностическое тестирование (проводится в том случае, если у человека проявляются симптомы генетического заболевания;в ходе тестирования в разных случаях может проводиться изучение количества хромосом или применяться метод полимеразной цепной реакции);

- пренатальная диагностика (проводится для определения вероятности наличия заболеваний у ребенка, находящегося в утробе матери;
исследование может проводиться путем взятия крови у матери или при помощи кариотипирования плода);

- определение носительства (проводится для выявления патологических генов, чаще всего — на этапе планирования беременности);

- генотипирование или составление генетического паспорта человека (проводится для составления рекомендаций относительно питания, образа жизни и физической активности человека).